Τι είναι το Σύνδρομο Cohen που πλήττει τους κατοίκους της άγονης γραμμής του Αιγαίου [Βίντεο]

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COH1.

Είχε παρατηρηθεί εδώ και δεκαετίες ότι στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου (περίπου 2.000 άνθρωποι συνολικά) καταγράφονται αυξημένοι δείκτες νοητικής υστέρησης.

Ομάδα ερευνητών ξεκίνησε να ταξιδεύει στα νησιά αυτά και διαπιστώθηκε ότι το φαινόμενο μπορούσε να εξηγηθεί από τη μετάλλαξη του γονιδίου COH1 και κατ' επέκταση την εκδήλωση του συνδρόμου Cohen.

Η μελέτη που δημοσίευσαν οι ερευνητές στην επιθεώρηση American Journal of Medical Genetics αναφέρει πως η ανακάλυψη αυτή συνέβαλε στον αποτελεσματικότερο προγεννητικό έλεγχο και τον καλύτερο εντοπισμό των φορέων του γονιδίου.

Σύμφωνα με το σχετικό ρεπορτάζ του VICE , η Ελλάδα είναι μια από τις τέσσερις χώρες στον κόσμο όπου παρατηρείται σε σχετικά αυξημένο ποσοστό εμφάνισης του συνδρόμου Cohen.

Η ομάδα του VICE ταξίδεψε στη Θύμαινα, ένα νησάκι 136 κατοίκων, στους Φούρνους της Ικαρίας, για να καταγράψει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο αλλά και οι οικογένειές τους, αναζητώντας απαντήσεις για τη σπάνια αυτή ασθένεια, αλλά και την έλλειψη εξειδικευμένης φροντίδας για τους κατοίκους που κρατούν ζωντανά τα πιο απομακρυσμένα νησάκια της Ελλάδας.

 onmed.gr

Εμφάνιση/απόκρυψη σχολίων

Προσθήκη σχολίου

Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

 

Εγγραφείτε τώρα στο Newsletter μας για να μένετε πάντα ενημερωμένοι